Clitóris Gigante
Acantose Nigricante – Sindrome de Berardinelli – SEIP
Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por lipodistrofia generalizada congênita.
É uma doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo.
A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólicados lípides e carboidratos, com resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo.
Pacientes com esta síndrome podem apresentar acantose nigricante, clitóris gigante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas.
As lipodistrofias compreendem um grupo de desordens congênitas ou adquiridas caracterizadas por perda parcial ou quase completa do tecido adiposo.
A escassez de tecido adiposo pode ser notada ao nascimento ou na infância precoce.
O defeito genético provavelmente resulta no mau desenvolvimento do tecido adiposo metabolicamente ativo.
Há escasses de tecido adiposo na maioria das áreas subcutâneas, no abdômen, no tórax, na medula óssea e na região malar.
A hiperlipidemia ocorre com freqüências e pode levar à xantomatose.
Os distúrbios no metabolismo dos carboidratos se devem à limitada capacidade de estocagem de gordura e a sobrecarga de carboidratos resulta em hiperinsulinemia e intenso anabolismo.
Os indivíduos afetados geralmente apresentam crescimento linear acelerado, apetite voraz, idade óssea avançada na infância, acromegalia e hipertrofia muscular.
Em decorrência da hiperinsulinemia, desenvolve-se acantose nigricante. Ocorre esteatose com hepatomegalia, que pode evoluir para esteato-hepatite e cirrose.
Nas mulheres pode ocorrer aumento do clitóris, clitóris gigante, hirsutismo, ovários policísticos e fertilidade reduzida.
Nos homens ocorre potencial reprodutivo normal, porém o tecido glandular mamário é bem desenvolvido, mas há escassez de tecido subcutâneo ao redor das mamas.
Hipertensão arterial sistêmica e hipertrofia miocárdica são comuns nestes pacientes.
@ Com informações de Saúde e Vida
